I disturbi respiratori sonno-correlati(russamento ed apnee del sonno):sintomi, segni, diagnosi e terapia della OSAS

Questa informativa  nasce dalla necessità di fornire al paziente affetto da Roncopatia (russamento ed apnee ostruttive del sonno) i concetti base inerenti alla patologia di cui è affetto, dalle definizioni, ai percorsi diagnostici, alle terapie attualmente più accreditate, sia mediche che chirurgiche.

Definizioni

Roncopatia
E’ il termine utilizzato per indicare tutte le manifestazioni cliniche connesse ai disturbi respiratori del sonno, dal semplice russare all’apnea più grave.

Russamento
Si definisce in negativo come respirazione notturna rumorosa senza limitazioni di flusso aereo oro-nasale, desaturazione di O2 e arousal EEG; molto spesso è considerato per l’aspetto relazionale più che per il suo significato medico patologico.
E’ determinato da vibrazioni del palato molle, ugola, tonsille palatine, pilastri tonsillari e pareti faringee che producono una rumorosità connessa agli atti respiratori durante il sonno; non si realizza una ostruzione completa per cui il respiro non è interrotto da pause.

Apnea

E’ l’arresto del flusso aereo oro-nasale per un periodo pari o superiore a 10 secondi. Non sono necessarie desaturazioni di O2 né arousal EEG(brusco cambiamento della frequenza EEG della durata di almeno 3 secondi). Può essere OSTRUTTIVA(con sforzo inspiratorio della muscolatura toraco-addominale), CENTRALE(in assenza di sforzo inspiratorio toraco-addominale), MISTA(lo sforzo inspiratorio,inizialmente assente, si manifesta alla fine dell’evento).

Ipopnea
E’ la riduzione del flusso respiratorio oro-nasale >50% ovvero la riduzione <50% ma associata ad una desaturazione ossiemoglobinica >3% o ad un arousal EEG; durata dell’evento almeno 10 secondi.

OSAS (Obstructive Sleep Apnea Syndrome ovvero Sindrome delle apnee ostruttive nel sonno)
E’ caratterizzata da arresti del passaggio dell’aria (apnee) la cui durata dipende dalla gravità dell’ostruzione. La gravità della sindrome è data dal numero di episodi di apnea registrati per ora di sonno. La prevalenza di OSAS(sindrome delle apnee ostruttive del sonno) tra i russatori abituali(ogni notte per tutta la notte) è stimabile tra il 13 ed il 50%(Cirignotta, 1989) per cui ogni soggetto che riferisca russamento abituale va considerato quale portatore di possibile OSAS fino a prova contraria. La storia naturale di una OSAS è molto spesso preceduta¸prima dell’appalesamento clinico, da anni anche molti di russamento abituale.

I fattori predisponenti alla Roncopatia sono:
1) il sesso maschile. La percentuale nelle donne tende ad aumentare sensibilmente dopo la menopausa, ma non raggiunge i valori maschili. Le cause della maggior frequenza negli uomini non sono note.

2) l’obesità. Le persone obese hanno un collo più grande (maggiore circonferenza) per il deposito di tessuto adiposo (grasso) soprattutto lungo le pareti posteriori e laterali della faringe, con conseguente restringimento dello spazio respiratorio della gola e quindi sviluppo di russamento e apnee del sonno.  La prevalenza di OSAS nei soggetti normopeso(indice di massa corporea BMI fino a 24.9)fra 30 e 65 anni è del 4% nei maschi e del 2% nelle femmine. Nei soggetti obesi con BMI >30 la prevalenza di OSAS e di circa il 40%.

3) il fumo di sigaretta.  Provoca irritazione ed edema (gonfiore) della mucosa delle vie aeree superiori, con restringimento dello spazio respiratorio.

4) l’alcool.  Diminuisce il tono dei muscoli dilatatori delle vie aeree superiori e predispone i tessuti molli della gola ad una maggiore vibrazione (perciò maggiore russamento) e ad una più facile ostruzione (che predispone all’apnea).5) come l’alcool si comportano i farmaci antistaminici, i sedativi e gli ipnotici.

6) l’ostruzione nasale.

7) l’eccessiva lunghezza e l’ipertrofia del palato molle e dell’ugola.8)l’
 eccessiva dimensione della lingua (macroglossia), evidente soprattutto nelle persone obese.

9) la mandibola di dimensioni più piccole rispetto al normale (micrognazia) o in posizione più arretrata (retrognazia) : entrambe le situazioni concorrono a ridurre lo spazio aereo faringeo.

10) l’ipertrofia delle adenoidi e delle tonsille  palatine è la causa più frequente di russamento e apnee ostruttive nei bambini.

Le conseguenze del russamento e delle apnee ostruttive

Il russamento e le apnee ostruttive del sonno determinano un sonno di scarsa qualità.
Soprattutto nel secondo caso, al termine di ogni apnea il russatore riprende la respirazione grazie ad un “microrisveglio” (arousal degli anglosassoni), che non è un risveglio cosciente, ma solo evidenziabile con l’elettroencefalogramma.
L’arousal è un sistema di allarme che comporta la ripresa del tono muscolare (generale, ma soprattutto dei muscoli dilatatori della faringe) e la riapertura del passaggio aereo, avvertibile talvolta con un brusco rumore respiratorio.
La successione di apnea-microrisveglio, fino ad alcune centinaia di volte per notte, frammenta notevolmente il sonno con conseguenze pesanti sulla vita diurna: sonnolenza (la sindrome delle apnee notturne è la prima causa di sonnolenza diurna) che è presente in genere fin dal mattino e può comparire solo nei momenti di relax, oppure, nei casi più gravi, anche in piena attività (conversazione, guida, attività lavorativa), difficoltà di concentrazione, di attenzione, lacune nella memoria, mal di testa soprattutto al mattino al risveglio, aumento degli incidenti d’auto e sul lavoro, difficoltà nei rapporti familiari.
Le conseguenze a lungo termine sono: ipertensione arteriosa, ipertensione del circolo polmonare, cuore polmonare cronico, scompenso del cuore destro, aritmie cardiache, ischemia cardiaca e cerebrale ed, in molti casi, impotenza.
Studi internazionali hanno documentato che i pazienti affetti da Apnee hanno un indice di mortalità 2,7 volte più alto rispetto alla popolazione normale.

I sintomi che devono far sospettare la presenza di apnee

Il russamento abituale, non limitato cioè a situazioni occasionali, rappresenta senz’altro il primo sintomo(specialmente se associato a risvegli improvvisi con senso di soffocamento); l’altro sintomo importante è l’eccessiva sonnolenza diurna che porta il paziente ad addormentarsi involontariamente durante il giorno, dapprima in situazioni di particolare relax (ad esempio guardando la televisione) e successivamente con il progredire della situazione anche in situazione “pericolose”, quali la guida, con possibili incidenti stradali anche gravi.
Altro sintomo importante è l’ipertensione arteriosa;è, infatti, il disturbo cardio-vascolare che può accompagnare la roncopatia fin dal suo esordio.

Altri sintomi frequentemente rilevabili sono la cefalea e il mal di gola (gola secca), specialmente al risveglio la mattina, la difficoltà di concentrazione, difetti di attenzione e di memoria, maggiore irritabilità, nicturia.

La diagnosi

E’ multidisciplinare, basata sullo studio del sonno  e sul bilancio otorinolaringoiatrico.
E’ integrabile con altri contributi specialistici secondo le patologie individuali (cardiologia, dietologia, endocrinologia, pneumologia, neurologia). Al medico di medicina generale(di famiglia) spetta il ruolo estremamente importante e delicato di “gestire” tale diagnosi in modo da massimizzare i benefici per il paziente.

Tre gradi di definizione diagnostica della OSAS: 1)CERTA: solo da indagine strumentale appropriata(episodi di arresto di flusso aereo oro-nasale con ipossiemia in presenza di una normale,sebbene inefficace,attività dei muscoli respiratori  2)PROBABILE: misurazioni come la ossimetria forniscono dati fortemente presuntivi 3)POSSIBILE: esistenza di condizioni di rischio(sintomi e segni)

Molto spesso il russatore si presenta dal medico, specialista in questa patologia, accompagnato dal partner o da un familiare che lo spingono a cercare un rimedio al disturbo.
E’ una costante che il/la convivente spieghi al medico le caratteristiche del sonno del paziente.
La valutazione inizia chiedendo al/alla partner se il paziente russa in modo saltuario, continuo o se il russamento è interrotto da momenti in cui la respirazione “si ferma” (apnea).
Si calcola l’Indice di Massa Corporea (Body Mass Index (BMI), si indaga su fumo, sull’utilizzo di farmaci favorenti il russamento e le apnee, sul consumo di alcolici, sulla qualità del sonno (cioè se è riposante) e sulla presenza di quei disturbi diurni derivanti da un sonno di scarsa qualità: sonnolenza, mal di testa mattutino, difficoltà di concentrazione, di memoria e di attenzione, scarsa performance lavorativa, maggiore facilità agli errori nel lavoro e alla guida dell’automobile, difficoltà nei rapporti familiari e sociali.
Il grado di sonnolenza diurna viene valutato e misurato con appositi questionari(es. test di Epworth).

L’esame obiettivo delle cavità nasali può rivelare deviazione del setto, ipertrofia dei turbinati, presenza di polipi, collasso della valvola nasale.
Con un semplice abbassalingua viene esaminata l’orofaringe, valutando un eventuale allungamento o aumento di volume del palato molle e dell’ugola(segmento collassabile superiore) la presenza di ipertrofia tonsillare.
Anche le dimensioni della lingua debbono essere adeguatamente valutate durante la visita per le importanti implicazioni di tale struttura anatomica, tenendo presente che l’eccessiva dimensione della base della lingua è la principale causa di ostruzione dell’ipofaringe (parte più bassa della gola; segmento collassabile inferiore).
Si determina sempre la classe occlusale e le proporzioni tra mascellare e mandibola.
La valutazione otorinolaringoiatrica e l’endoscopia delle vie aeree superiori riveste un momento di particolare importanza perché individuerà la sede o le sedi di ostruzione delle vie aeree superiori che determinano la patologia apnoica; con il fibrolaringoscopio si percorre l’intero tratto respiratorio dal naso alla laringe, andando così ad evidenziare il o i siti di ostruzione (distretto nasale, rinofaringeo, retropalatale, orofaringeo, retrolinguale, ipofaringeo).
L’esplorazione endoscopica delle vie aeree superiori viene effettuata sia in posizione seduta che supina (per esplorare la pervietà del lume aereo in una posizione più simile a quella che si assume dormendo) utilizzando un fibroscopio flessibile del diametro di circa 3 millimetri.
L’esame si esegue senza nemmeno il bisogno dell’anestesia locale e dura pochi minuti. Viene quindi eseguita la “manovra di Muller” chiedendo al paziente di inspirare forzatamente con naso e bocca chiusi, per studiare la tendenza al collasso delle pareti faringee e/o ipofaringee.
Questa valutazione clinica consente di identificare le sedi ostruttive a livello nasale, palatale, della base della lingua o dell’ipofaringe.
L’ostruzione nasale è una concausa costante nel determinismo del russamento e delle apnee notturne ma non ne è certo la causa primaria.
Non esistono pazienti affetti da questi disturbi che presentano come unico sito ostruttivo il naso.
Infatti la classificazione dei siti ostruttivi  NOH  individua tre siti di ostruzione:

• Il Naso
• L’ Orofaringe
• L’ Hipofaringe

In circa il 50% dei casi l’ostruzione è presente in due siti concomitanti (naso e palato o palato e base della lingua), in 30% dei casi in 3 sedi (naso, palato e base della lingua) e nel restante 20% solo a livello palatale.Nell’indagine clinico-endoscopica è importante valutare il rapporto tra “contenuto” e “contenitore”, dove il contenuto è rappresentato dai tessuti molli dell’orofaringe (palato molle, ugola, tonsille palatine) e dell’ipofaringe (base della lingua).

L’ostruzione delle vie aeree superiori non è sempre e solo causata da eccesso di contenuto, ma anche, ma meno frequentemente, da ristrettezza del contenitore, a sua volta rappresentato dalle ossa mascellari, dalla mandibola e, parzialmente, dall’osso ioide.

La diagnostica per immagini

Con la visita e l’endoscopia a fibre ottiche si ha già una idea precisa di quali siano le sedi di ostruzione delle vie aeree superiori responsabili del russamento e delle apnee ostruttive.
Per selezionare precisamente quali siano i siti anatomici  è molto utile anche la cefalometria (oppure la TAC), una teleradiografia laterale del cranio in cui si possono misurare alcuni parametri come la lunghezza del palato molle (PNS-P), lo spazio aereo posteriore (PAS), la distanza tra il piano mandibolare e l’osso ioide (MP-H), le eventuali alterazioni strutturali della mandibola quali la retrognazia e la micrognazia (per questo scopo sono importanti i valori degli angoli cefalometrici SNA, SNB e ANB), etc…

La polisonnografia  
La polisonnografia è un esame che registra, durante il sonno, alcuni parametri :

• la presenza di russamento, con un microfono laringeo
• la frequenza cardiaca e l’elettrocardiogramma
• la posizione corporea
• la quantità di ossigeno nel sangue (saturazione ematica), che diminuisce durante le apnee
• i movimenti respiratori toraco-addominali
• il flusso aereo oro-nasale  

L’apparecchio è grande come un lettore CD portatile, può essere posizionato sotto il cuscino, acceso quando il paziente va a letto e spento al risveglio. La polisonnografia può essere eseguita  al domicilio del paziente, senza necessità di ricovero.
Il giorno seguente l’esame il polisonnigrafo viene collegato ad un computer per acquisire i dati memorizzati e formulare la diagnosi definitiva.

La polisonnografia è importante perché ci farà distinguere le apnee ostruttive dalle apnee centrali, e ci permetterà di quantificare la gravità della malattia (dal semplice russare fino alla apnee più gravi con i forti rischi associati); a questo proposito bisogna qui ricordare almeno l’indice AHI(indice apnea-ipopnea) che rappresenta il numero totale di eventi apnoici e ipopnoici per ora di sonno e che identifica le OSAS in lievi(AHI fino a 15), moderate(AHI tra 15 e 30) e severe(AHI oltre 30).

Si può porre diagnosi certa di OSAS, indipendentemente dalla sintomatologia del paziente,  per valori di AHI oltre 15. Una diagnosi certa di OSAS può ugualmente essere posta per valori di AHI compresi tra 5 e 15 in pazienti in cui sia presente almeno uno dei seguenti sintomi:sonnolenza diurna, alterazioni cognitive, stanchezza persistente, sonno non riposante, risvegli improvvisi con senso di soffocamento, russamento con pause respiratorie riferite dal partner(test di Epworth positivo: ovvero un risultato maggiore di 10 al test suddetto, che misura la probabilità che ha un paziente di addormentarsi in varie situazioni della vita quotidiana, permette di considerare come cut-off per OSAS un valore di AHI di 5 anziché di 15).

Al termine di questo percorso diagnostico si è in grado di proporre la terapia più idonea e personalizzata per ogni singolo paziente, che non sempre è di natura chirurgica o  protesico-ventilatoria ma spesso prevede metodiche comportamentali e protesico-ortodontiche che riescono a dominare sufficientemente il quadro patologico del paziente.